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Rett綜合征，是一種罕見的進行性神經發(fā)育障礙，會導致嚴重的智力殘疾，運動能力喪失和自閉癥樣癥狀，目前還沒有治愈方法。Rett綜合征是由位于X染色體上的MECP2基因的功能缺失突變引起的，通常只有女孩患此疾病（男性患者通常在出生不久即夭折）。作為一種遺傳疾病，Rett綜合征一直沒有有效的治療藥物。
Acadia公司開發(fā)了一款名為曲非奈肽（trofinetide）的Rett綜合征治療藥物，是類胰島素生長因子I（IGF-1）的氨基末端三肽的一種新型合成類似物，可以刺激突觸成熟，克服Rett綜合征病理生理學特征的突觸和神經元不成熟。其在2期臨床試驗中顯示具有治療潛力，可緩解Rett綜合征患者的癥狀。
2023年3月，FDA基于其3期臨床試驗結果，批準了曲非奈肽（trofinetide）上市，用于治療兩歲及以上的成人和兒童Rett綜合征。這是全世界第一個也是唯一一個被批準用于治療Rett綜合征的藥物。
2023年6月8日，曲非奈肽（trofinetide）治療Rett綜合征的3期臨床試驗結果在國際頂尖醫(yī)學期刊Nature Medicine上發(fā)表，論文題為：Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: a randomized phase 3 study。
這項3期臨床實驗結果顯示，Rett綜合征患者在用新藥曲非奈肽（trofinetide）治療后顯示出癥狀的明顯改善。這些基于1期試驗數據的發(fā)現確立了其作為FDA批準的首個治療Rett綜合征的藥物。
在這項3期臨床試驗中，研究團隊隨機分配了187名Rett綜合征女性患者分別接受曲非奈肽（trofinetide）或安慰劑治療，持續(xù)12周時間。使用Rett綜合征行為問卷（RSBQ）分數來確定治療效果，該問卷是讓照料者評估雷特綜合征的一系列特征，包括言語能力、面部表情、眼睛注視、重復行為、呼吸、夜間行為和情緒。他們還是用全球醫(yī)師評估（臨床療效總評量表，CGI-I）評估患者的情形是改善還是惡化。研究團隊提到，他們的RSBQ分數和CGI-I分數上都表現出顯著改善，沒有報告嚴重的治療相關副作用，最常見的副作用是腹瀉（82%）和嘔吐（29%）。
研究團隊表示，曲非奈肽（trofinetide）耐受相對較好，在改善Rett綜合征相關關鍵體征和癥狀上展現出功效。這些結果得到了美國FDA的審核，今年3月，曲非奈肽獲批成為Rett綜合征的首個及唯一治療方法。論文作者還提到，還需后續(xù)研究評估該藥物的長期安全性。
Acadia公司CEOSteve Davis表示，此次獲批對Rett綜合征患者及家人和Acadia公司來說，都是一個重要里程碑。作為FDA批準的第一種治療Rett綜合征的藥物，曲非奈肽現在有可能為患者及其家人的生活帶來有意義的改變。
